La situación por la que atraviesa un alto porcentaje de la población mundial que sufre enfermedades poco comunes, como albinismo, trisonomía 21, daltonismo etc… hasta hace poco era desalentadora, pues al ser considerados como un porcentaje mínimo (por cada enfermedad) de la población la que padecía dichos trastornos, los sistemas de salud las desconocía, o simplemente no habían logrado organizarse para tratarlas. La situación para estas personas, da un giro importante, y cambia la forma de ver el panorama, pues las estadísticas entraron a jugar un rol importante, ya que no eran unos pocos de miles por cada enfermedad, sino que sumando a todos ellos, su número ascendía a varios millones, cifra que ya no representaba una minoría, sino un número importante y significativo de la población.
Un niño albino en Tanzania.
Curar estas enfermedades ya no será una quimera, de hecho ya es una certeza. Así lo afirma el científico Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC. El mérito a este progreso lo tiene las nuevas alternativas biotecnológicas como el método CRISPR que ha sido una auténtica revolución, Montoliu ha aplicado estas técnicas a su principal campo de trabajo: el albinismo. En España hay alrededor de 3.000 y 3.500 personas con esta enfermedad rara o condición genética poco frecuente. Se da en uno de cada 17.000 habitantes. El principal problema de las personas con albinismo no es la falta de pigmentación en la piel, como se suele creer, sino las alteraciones visuales que sufren. «Una persona con albinismo tiene alrededor de un 10% de agudeza visual, eso se considera un grado de discapacidad visual muy elevado. En España por ejemplo son considerados como que padecen ceguera legal y no pueden hacer actividades como manejar autos.
El principal problema de las personas con albinismo no es la falta de pigmentación en la piel, como se suele creer, sino las alteraciones visuales que sufren.
Las alteraciones visuales del Albinismo van desde la falta de visión tridimensional hasta carecer de retina central, lo cual hace que su percepción de la realidad, sea como cuando una persona normal mira por el rabillo del ojo. «No es una enfermedad definida con un solo gen, sino que cuentan las mutaciones de muchos de ellos, hemos encontrado hasta 18. Esto desemboca en tipos de albinismo muy diferentes. En algunos de ellos no se pierde la pigmentación, pero en todos hay problemas visuales», explica Montoliu que lleva 25 años en el estudio de esta patología.
CRISPR edición genética
RATONES, LOS AVATARES PARA LA CURA.
La herramienta CRISPR ha permitido al Centro Nacional de Biomedicina reproducir con fidelidad absoluta una mutación genética de una persona en un ratón, creando lo que llaman «ratones avatar». «Lo interesante y poderoso es que no estás investigando la enfermedad en general, sino la patología exacta que tiene esa persona con nombre y apellidos. Observas el posible tratamiento a través del animal que lleva la misma mutación que el individuo», concreta.
Gracias a esta técnica han descubierto que los problemas visuales de la gente con albinismo no se deben a la falta de melanina —el pigmento que da color a piel—, sino a la ausencia de L-DOPA, una molécula que se encuentra en la ruta de fabricación de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con párkinson. Este tipo de resultados son los que despiertan la certeza de una posible curación de las enfermedades raras. “Cuando uno piensa en una terapia que pueda curar estas patologías, piensa que llegará a sus hijos o nietos. Pero a partir de ahora, es muy posible que no pueda llegar a nuevas generaciones.